Poradna ukončila k 30.6. svou činnost. Můžete však využít možnosti přečíst si již zodpovězené dotazy.

Marie | 03.02.2020 | dotaz č. 1837
Dobrý den, byl mi diagnostikovan invazivni karcinom prsu vel. Cca. 1.5 cm. Karcinom prsu mela i moje teta z matciny strany a mamky sestrenice. Mam jit na genetické testy? Ma vysledek z testů pak vliv na operaci? Termin operace ještě nevim, ale mam obavy, ze by se mohl kvuli te genetice posunout. Dekuji.

Měla byste jít na genetickou konzultaci, kde teprve genetik zjistí, zda je testování možné a vhodné. Záleží na věku při diagnóze, a rodinné anamnéze. Váš onkolog by vám měl poradit. Výsledek testů může mít vliv na operaci, ale toto vše se musí diskutovat s onkologem. Testování většinou trvá několik měsíců, pouze pokud onkolog potřebuje právě kvůli léčbě vědět výsledky časněji, potom mohou být do měsíce. Na vše se zeptejte onkologa. Foretová

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Nika | 10.01.2020 | dotaz č. 1801
Dobrý den, v listopadu 2019 mi byla zjištěna mutace BRCA1 (testování na základě zjištěné mutace BRCA1 u otce, kt. prodělal ca prostaty a zemřel v 65 letech na ca pankreatu, + otcovo matka zemřela v 36 letech na ca na pankreatu a žaludku, otcův otec měl ca prostaty). Nikde v rodinné anamnéze ca ovaria ani prsou není. Děti nemám a již neplánuji mít. Sportuji, obecně vedu velmi aktivní život. Místo mastektomie, o kt. jsem přesvědčená, že by kvalitu mého sportovního života snížila, volím prev. sledování (t.č. na FNKV). Ca ovarií je ale údajně na rozdíl od ca prsou včas těžko zjistitelný a prognóza vyléčení špatná. Je riziko onemocnění ca ovarií (a prsou) nižší vzhledem k tomu, že se v rodině nevyskytlo? Jaká rizika a následky jsou s operací - odstraněním vaječníků a vejcovodů spojená (kromě nemožnosti početní a předčasného klimakteria)? Preventivní odstranění vaječníků a vejcovodů se v případě mutace BRCA1 doporučuje v mladším věku než v mých 44 letech. Proč? Ve věku 22 - 33 let jsem byla bez menstruace (v důsledku vyšší fyzické zátěže, nikoliv HA). Mohlo toto hormonálně stabilnější období nějak snížit riziko ca ovarií? Velmi děkuji za odpověď. Nika

Vzhledem k tomu, že máte zděděné riziko mutace ze strany otce, jeho matka zemřela mladá na ca slinivky, tak se vlastně nedá z rodinné anamnézy nic o ca ovarií a prsu vyčíst. Proto je nutné předpokládat vysoké riziko nádorů prsu, až 85%, a riziko nádorů vaječníků také vysoké, až 60%. Jak dalece vám sportovní život mohl snížit riziko ca ovaria, nelze říci. nespoléhala bych se na tento faktor. Proto doporučuji preventivní gynekologickou operaci, protože ve vašem věku je velice důležitá, kromě rizik, která uvádíte, je zde i riziko řídnutí kostí, nicméně to lze řešit vit. D a doplňkem kalcia. Jste sportovec, takže fyzickou aktivitu máte. Preventivní operace prsou nemusí snížit kvalitu života, volila bych variantu s rekonstrukcí z vlastní tkáně. Ale pokud máte v prevenci každoročně magnetickou rezonanci prsou, dá se předpokládat, že by se karcinom prsu mohl najít v časném stadiu, bez rizika metastáz. Foretová

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Dana | 10.12.2019 | dotaz č. 1772
Dobrý den. Je mi 37 a mám diagnostikovaný špatný gen CHEK2. Když jsem byla naposled na sonu prsou, paní doktorka mi poradila plastiku prsou s odstraněním mléčných žláz. Že mi to sníží riziko rakoviny o 70%. Je to pravda? Prosím Vás o názor. Děkuji

Je potřeba toto diskutovat s vaším genetikem, protože v genu CHEK2 jsou i mutace, které mohou být pouze mírně rizikové. Gen CHEK2 je považován za gen vyššího rizika nádoru prsu nad 21%, riziko onemocnění nádorem prsu je velmi variabilní, může dosahovat až asi 40% u některých mutací (riziko populace je 7%, riziko u genu BRCA1/2 je 85%). Takže je to mnohem méně než u BRCA1/2 genů. Vždy je důležité se také rozhodovat dle vaší rodinné anamnézy. Vaši rodinnou anamnézu neznám. U závažných CHEK2 mutací doporučujeme dnes prevenci včetně magnetické rezonance prsou, která by měla být ročně, střídavě s UZ nebo mamografií. Takže kontroly UZ nebo magnet po půl roce střídat. Sledovat by vás měl onkolog, který vám může indikovat magnetickou rezonanci. Ten vám může také pomoci v rozhodování, zda je vhodná preventivní mastektomie, dle rizika v rodině, dle nálezu v prsní žláze. Neměl by to být radiodiagnostik, který vám dělá UZ. Doporučuji znovu kontaktovat genetika, zda se jedná o mutaci s nízkým nebo vyšším rizikem. A mít kontroly na onkologii, nejlépe onkologickém centru.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Věra | 25.11.2018 | dotaz č. 1259
Dobrý den, je mi 66 let, v r. 2017 jsem podstoupila ablaci P prsu a L prs jsem si nechala preventivně odstranit letos v říjnu. Jsem nosičkou mutace c.172-175delTTGTv genu PALB2 v heterozygotním stavu. Moje dcera byla též geneticky testována, nyní v listopadu obdržela lékařskou zprávu se závěrem. Byla u ní prediktivním molekulárně genetickým vyšetřením prokázána v heterozygotním stavu patogenní mutace c.172-175delTTGT v genu PALB2. Mám o ni velký strach, můžete mi, prosím, sdělit nějaké pozitivní informace a uklidnit mě? Děkuji Věra

Dcera bude preventivně sledovaná jako riziková žena, bude sledována i pomocí magnetické rezonance prsou, měla by jezdit do onkologického centra. Může se v budoucnu také rozhodnout pro preventivní operaci prsou, většinou se ženy rozhodnou po graviditách. Potom je ochrana proti onemocnění nádorem prsu velice vysoká, riziko klesá na 1-5%, tj. pod úroveň populačního rizika. Strachu vás asi nezbavíme, ale je dobře, že dcera zná své riziko a má možnosti nejlepšího preventivního sledování.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Věra | 03.08.2018 | dotaz č. 1088
Dobrý den, v lednu r. 2017 mi byla provedena mastektomie P prsu, následně jsem prošla chemoterapií. Lékařem mi bylo doporučeno genetické vyšetření - Závěr a doporučení: "Pacientce byl v 64 letech diagnostikován triple negativní karcinom prsu. V rodině výskyt karcinomu prsu u materinální tety v 74 letech a jejich dcery ve 45 letech. Na základě osobní a rodinné anamnézy pacientka splnila indikační klinická kritéria pro testování syndromu hereditárního karcinomu prsu a vaječníků (HBOC) a proto bylo indikováno molekulárně genetické vyšetření genů BRCA1, BRCA2, PALB2 a CHEK2 a dalších genů v rámci onkopanelu. Provedené vyšetření neprokázalo u pacientky přítomnost kauzální mutace genů BRCA1 a BRCA. V genu CHEK2 byly vyloučeny mutace c.1100delC delece c.909-109del. Molekulárně genetické vyšetření genu PALB2 prokázalo přítomnost mutace c.172-175delTTGT (p.Gin60Argfs*7, rs180177143) v heterozygotním stavu. Dědičné mutace genu PALB2 jsou u heterozygotním nosičů spojeny se zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu a pankreatu. V případě vysoké rodinné zátěže a současné segregace patogenní mutace s nádorovým fenotypem lze na mutace v genu PALB2 nahlížet jako na vysoce penetrantní alterace indikující provedení preventivních chirurgickýh výkonů u jejichj nosičů." Lékařka mi doporučila zvážit profylaktickou bilaterální mastektomii. Mám děsivé myšlenky a obávám se nejhoršího. Děkuji za odpověď

Vše byste měla znovu konzultovat s vaším genetikem a hlavně s vaším onkologem. PALB2 mutace zvyšuje riziko nádorů prsu asi na 60%, u běžné populace je asi 7%. Může být vyšší riziko dalšího nového nádoru prsu, ve druhém prsu. Zvýšené může být i riziko nádorů slinivky. Nevíme přesně , zda může být vyšší i riziko nádorů vaječníků. Preventivní odstranění prsou vám pravděpodobně nezvýší příliš délku života. Provádí se především proto, aby se zdravé rizikové ženy vyhnuly nádoru a hlavně toxické a nepříjemné léčbě. Takže je skutečně na zvážení, a to může posoudit hlavně onkolog, zda se do preventivní operace ve vašem věku a ve vaší situaci pouštět. Konečné rozhodnutí je ale pouze na vás. Jinak preventivní mastektomie, s nebo bez rekonstrukce, podstupuje spousta žen, není asi potřeba mít děsivé myšlenky.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Míla | 22.01.2018 | dotaz č. 861
Dobrý den. V prosinci mi bylo na základě onemocnění mojí sestry rakovinou prsu a jejímu následnému gen.vyšetření (pozitivní BRCA1+CHEK2) a díky častému výskytu rakoviny vaječníků a prsou (maminka, její sestra a babička ) doporučeno též gen. vyšetření. Tam mi byla zjištěna stejná mutace BRCA1+CHEK2 a doporučena preventivní mastektomie. Děloha +vaječníky mi byly odebrány již před 9 lety pro častý výskyt cyst na vaječnících a myomu na děloze, vše bylo v pořádku, žádný nález. Jsem rozhodnuta odstranění prsou podstoupit, ale dočetla jsem na internetu, že když jsou již dříve ženě odebrány vaječníky, snižuje se tím i riziko vzniku rakoviny prsou, i když má "vadné" geny. Něco podobného mi nastínila i p. doktorka na genetice. Tak bych ráda věděla, zda je to pravda a jestli je preventivní mastektomie v mém případě nutná, trošku mě to v mém rozhodnutí jí podstoupit zviklalo.Děkuji

Uvádí se, že preventivní gynekologická operace by mohla snížit riziko nádorů prsu u nosiček BRCA1 nebo 2 mutace, někdy až o polovinu, tj. z 85% celoživotně, na 40%, což je stále velice vysoké riziko, populační riziko je asi 7%. Nyní vychází nové poznatky, které toto nepotvrzují a nezdá se, že by se skutečně snižovalo riziko nádorů prsu u nosiček BRCA1 mutace. Proto raději doporučuji preventivní mastektomii podstoupit, i když je to velmi dlouhá operace.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Miluše | 12.11.2017 | dotaz č. 781
Dobrý den, v 37 letech jsem onemocněla rakovinou prsu, nyní je mi 50 let mám 2dcery ,nechala jsem si udělalt genetický testy kde mě zjistily gen CHEK2 . Lékař na genetice mě navrhl že by jsem měla podstoupit operaci odebrání vaječníků a druhého prsu a následně plastika .Moc se mě do toho nechce ,myslíte že je to nezbytně nutné . Děkuji za odpověď Miluše

Předpokládám, že vyšetření genů BRCA1 a BRCA2 bylo negativní. CHEK2 gen může mít mírně rizikové mutace pouze se dvojnásobným rizikem nádorů prsu a mutace, které zvyšují riziko nádorů prsu až 5x. Nevím, jaká mutace vám byla zjištěna. U CHEK2 genu se většinou nediskutuje preventivní gynekologická operace s odebráním vaječníků, protože není známo, že by bylo u tohoto genu velmi vysoké riziko nádorů vaječníků. Je však možné, že máte v rodině výskyt nádorů vaječníků u příbuzné, to nevím. Také není jasné, zda je skutečně nutné podstupovat druhostrannou preventivní operaci prsu, u CHEK2 genu rizika nejsou tak vysoká, jako u BRCA1/2. Je však vhodné, abyste měla časté kontroly prsou, UZ nebo mamografie minimálně ročně. Domluvte se na prevencích s vaším gynekologem a onkologem. Bohužel prevence nádorů vaječníků nejsou účinné. Zda podstoupíte tyto operace je na vás, nikdo vám není schopen říci, zda je ve vaší situaci daná operace nutná.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Lenka | 30.06.2017 | dotaz č. 593
Dobrý den, jsem BRCA2 pozitivní, můj devítiletý syn má cca 2 roky bulky v tříslech, ty větší jsou cca 1 cm, nyní jsem mu nahmatala také bulky i lehce pod třísly na stehnech, jsou nebolestivé, syn je vitální, veselý, není přetížený sportem. Asi před půl rokem proběhlo vyšetření krve, vše v normě a také sono třísel, paní doktorka mi sdělila, že se nemusím obávat, že to budeme sledovat a sono časem zopakujeme. Asi před měsícem mi zemřela po dvouletém boji s rakovinou prsu maminka v 63 letech. Byla BRCA 2 pozitivní, její sestra se léčila v 50 letech také s rakovinou prsu, také je BRCA 2 pozitivita. Vzhledem k rodinné genetické zátěži mám o syna velké obavy. Je sono pro diagnostiku dostačující. Nemůže se jednat o nádorové onemocnění lymfatických uzlin? Mohla by to být mononukleóza nebo něco takového? Děkuji mnohokrát za odpověď.

I pokud by syn zdědil mutaci BRCA2, jeho rizika nádorů s největší pravděpodobností nejsou v dětství zvýšená. S paní doktorkou se domluvte, mnoho dětí má zvětšené uzliny po infektech. Nicméně pokud by uzliny byly zvětšené dále, je možné udělat další dovyšetření v rámci dětské onkologie (biopsie uzlin, další dovyšetření krve, UZ břicha, aj.). Poraďte se s nimi, můžete zavolat do dětské nemocnice v Brně, prim. Bajčiová. Foretová

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Helusenka | 09.05.2017 | dotaz č. 517
Dobrý den, chtěla jsem se zeptat,zda se dělá genetika u žen , které onemocněly v mladém věku automaticky a nebo je to zvážení lékaře. Mám dvě neteře a ses.tra jejich matky onemocněla rakovinou prsu ve 33 letech. Já jejich teta / sestra otce/ jsem onemocněla rakovinou prsu v 55 letech. Děkuji za odpověď

Automaticky se nedělá. Vždy by ji měl poslat její ošetřující lékař na genetické pracoviště ke konzultaci a indikaci vyšetření. Věk 33 let je indikační kritérium pro testování dědičné formy. Měla by být vyšetřena. U vás je indikace jen v případě určitého histologického typu, nebo v případě opakování nádoru prsu ve vaší rodině, nebo nádorů vaječníků. Pokud byla ve vaší rodině pozitivní rodinná anamnéza, máte také možnost konzultovat genetické pracoviště.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Ivana | 08.03.2017 | dotaz č. 367
Dobrý večer. Chtěla bych se zeptat. Moje maminka zemřela v 82 letech na rakovinu prsu. Mě je teď 65 let a mám obavu abych také neonemocnela. Chtěla bych podstoupit genetické vyšetření, ale nevím jak . Děkuji za odpověď. Ivana

Pokud maminka onemocněla až ve vyšším věku nad 50 let, tak je dědičná dispozice málo pravděpodobná. Pokud v její rodině nebyla další onemocnění nádorem prsu nebo vaječníků, genetická konzultace není nutná. Vaše riziko nádoru prsu bude dle rodinné anamnézy jen mírně zvýšené, jsou vhodné mamografie po dvou letech, můžete si připlatit mezi tím po roce i ultrazvuk prsou. Riziko nádorů prsu v populaci je asi 6-7%, tj. asi 6-7 žen ze sta během života onemocní nádorem prsu.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.