Odborná lékařská on-line poradna

Na Vaše osobní dotazy, týkající se prevence, onemocnění a léčení nádorových onemocnění prsu, Vám odpoví naši přední odborníci v oboru. Svůj dotaz můžete položit i anonymně pod přezdívkou. Vzhledem k posouzení diagnózy je nutné uvést Váš věk. Odpověď na dotaz Vám přijde e-mailem a pokud budete chtít pomoci i jiným v podobné situaci, můžete souhlasit s uveřejněním Vašeho dotazu a odpovědi na webu.


Všechny položky označené hvězdičkou * jsou povinné a je nutné je vyplnit.

Kategorie dotazů:

DiagnózaGenetikaLéčbaLymfedémOstatníPo léčběPrevenceRekonstrukce prsuVedlejší účinky
všechny kategorie


Lékaři, kteří odpovídají na vaše dotazy:

MUDr. Alena Bílková, Ph.D.

mamodiagnostika a prevence

MUDr. Halka Bitmanová

mamodiagnostika a prevence

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

genetika

MUDr. Karolína Hovorková

klinická onkologie

MUDr. Petra Hrabětová

klinická onkologie

MUDr. Renata Koževnikovová

klinická onkologie, lymfologie, paliativní medicína

doc. MUDr. Aleš Nejedlý

plastická chirurgie

MUDr. Václav Pecha

onkologická chirurgie

Vaše dotazy - Genetika:

Genetika

Věra | 25.11.2018 | dotaz č. 1259
Dobrý den, je mi 66 let, v r. 2017 jsem podstoupila ablaci P prsu a L prs jsem si nechala preventivně odstranit letos v říjnu. Jsem nosičkou mutace c.172-175delTTGTv genu PALB2 v heterozygotním stavu. Moje dcera byla též geneticky testována, nyní v listopadu obdržela lékařskou zprávu se závěrem. Byla u ní prediktivním molekulárně genetickým vyšetřením prokázána v heterozygotním stavu patogenní mutace c.172-175delTTGT v genu PALB2. Mám o ni velký strach, můžete mi, prosím, sdělit nějaké pozitivní informace a uklidnit mě? Děkuji Věra

Dcera bude preventivně sledovaná jako riziková žena, bude sledována i pomocí magnetické rezonance prsou, měla by jezdit do onkologického centra. Může se v budoucnu také rozhodnout pro preventivní operaci prsou, většinou se ženy rozhodnou po graviditách. Potom je ochrana proti onemocnění nádorem prsu velice vysoká, riziko klesá na 1-5%, tj. pod úroveň populačního rizika. Strachu vás asi nezbavíme, ale je dobře, že dcera zná své riziko a má možnosti nejlepšího preventivního sledování.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.


Genetika

Věra | 03.08.2018 | dotaz č. 1088
Dobrý den, v lednu r. 2017 mi byla provedena mastektomie P prsu, následně jsem prošla chemoterapií. Lékařem mi bylo doporučeno genetické vyšetření - Závěr a doporučení: "Pacientce byl v 64 letech diagnostikován triple negativní karcinom prsu. V rodině výskyt karcinomu prsu u materinální tety v 74 letech a jejich dcery ve 45 letech. Na základě osobní a rodinné anamnézy pacientka splnila indikační klinická kritéria pro testování syndromu hereditárního karcinomu prsu a vaječníků (HBOC) a proto bylo indikováno molekulárně genetické vyšetření genů BRCA1, BRCA2, PALB2 a CHEK2 a dalších genů v rámci onkopanelu. Provedené vyšetření neprokázalo u pacientky přítomnost kauzální mutace genů BRCA1 a BRCA. V genu CHEK2 byly vyloučeny mutace c.1100delC delece c.909-109del. Molekulárně genetické vyšetření genu PALB2 prokázalo přítomnost mutace c.172-175delTTGT (p.Gin60Argfs*7, rs180177143) v heterozygotním stavu. Dědičné mutace genu PALB2 jsou u heterozygotním nosičů spojeny se zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu a pankreatu. V případě vysoké rodinné zátěže a současné segregace patogenní mutace s nádorovým fenotypem lze na mutace v genu PALB2 nahlížet jako na vysoce penetrantní alterace indikující provedení preventivních chirurgickýh výkonů u jejichj nosičů." Lékařka mi doporučila zvážit profylaktickou bilaterální mastektomii. Mám děsivé myšlenky a obávám se nejhoršího. Děkuji za odpověď

Vše byste měla znovu konzultovat s vaším genetikem a hlavně s vaším onkologem. PALB2 mutace zvyšuje riziko nádorů prsu asi na 60%, u běžné populace je asi 7%. Může být vyšší riziko dalšího nového nádoru prsu, ve druhém prsu. Zvýšené může být i riziko nádorů slinivky. Nevíme přesně , zda může být vyšší i riziko nádorů vaječníků. Preventivní odstranění prsou vám pravděpodobně nezvýší příliš délku života. Provádí se především proto, aby se zdravé rizikové ženy vyhnuly nádoru a hlavně toxické a nepříjemné léčbě. Takže je skutečně na zvážení, a to může posoudit hlavně onkolog, zda se do preventivní operace ve vašem věku a ve vaší situaci pouštět. Konečné rozhodnutí je ale pouze na vás. Jinak preventivní mastektomie, s nebo bez rekonstrukce, podstupuje spousta žen, není asi potřeba mít děsivé myšlenky.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.


Genetika

Míla | 22.01.2018 | dotaz č. 861
Dobrý den. V prosinci mi bylo na základě onemocnění mojí sestry rakovinou prsu a jejímu následnému gen.vyšetření (pozitivní BRCA1+CHEK2) a díky častému výskytu rakoviny vaječníků a prsou (maminka, její sestra a babička ) doporučeno též gen. vyšetření. Tam mi byla zjištěna stejná mutace BRCA1+CHEK2 a doporučena preventivní mastektomie. Děloha +vaječníky mi byly odebrány již před 9 lety pro častý výskyt cyst na vaječnících a myomu na děloze, vše bylo v pořádku, žádný nález. Jsem rozhodnuta odstranění prsou podstoupit, ale dočetla jsem na internetu, že když jsou již dříve ženě odebrány vaječníky, snižuje se tím i riziko vzniku rakoviny prsou, i když má "vadné" geny. Něco podobného mi nastínila i p. doktorka na genetice. Tak bych ráda věděla, zda je to pravda a jestli je preventivní mastektomie v mém případě nutná, trošku mě to v mém rozhodnutí jí podstoupit zviklalo.Děkuji

Uvádí se, že preventivní gynekologická operace by mohla snížit riziko nádorů prsu u nosiček BRCA1 nebo 2 mutace, někdy až o polovinu, tj. z 85% celoživotně, na 40%, což je stále velice vysoké riziko, populační riziko je asi 7%. Nyní vychází nové poznatky, které toto nepotvrzují a nezdá se, že by se skutečně snižovalo riziko nádorů prsu u nosiček BRCA1 mutace. Proto raději doporučuji preventivní mastektomii podstoupit, i když je to velmi dlouhá operace.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.


Genetika

Miluše | 12.11.2017 | dotaz č. 781
Dobrý den, v 37 letech jsem onemocněla rakovinou prsu, nyní je mi 50 let mám 2dcery ,nechala jsem si udělalt genetický testy kde mě zjistily gen CHEK2 . Lékař na genetice mě navrhl že by jsem měla podstoupit operaci odebrání vaječníků a druhého prsu a následně plastika .Moc se mě do toho nechce ,myslíte že je to nezbytně nutné . Děkuji za odpověď Miluše

Předpokládám, že vyšetření genů BRCA1 a BRCA2 bylo negativní. CHEK2 gen může mít mírně rizikové mutace pouze se dvojnásobným rizikem nádorů prsu a mutace, které zvyšují riziko nádorů prsu až 5x. Nevím, jaká mutace vám byla zjištěna. U CHEK2 genu se většinou nediskutuje preventivní gynekologická operace s odebráním vaječníků, protože není známo, že by bylo u tohoto genu velmi vysoké riziko nádorů vaječníků. Je však možné, že máte v rodině výskyt nádorů vaječníků u příbuzné, to nevím. Také není jasné, zda je skutečně nutné podstupovat druhostrannou preventivní operaci prsu, u CHEK2 genu rizika nejsou tak vysoká, jako u BRCA1/2. Je však vhodné, abyste měla časté kontroly prsou, UZ nebo mamografie minimálně ročně. Domluvte se na prevencích s vaším gynekologem a onkologem. Bohužel prevence nádorů vaječníků nejsou účinné. Zda podstoupíte tyto operace je na vás, nikdo vám není schopen říci, zda je ve vaší situaci daná operace nutná.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.


Prevence
Genetika

Lenka | 30.06.2017 | dotaz č. 593
Dobrý den, jsem BRCA2 pozitivní, můj devítiletý syn má cca 2 roky bulky v tříslech, ty větší jsou cca 1 cm, nyní jsem mu nahmatala také bulky i lehce pod třísly na stehnech, jsou nebolestivé, syn je vitální, veselý, není přetížený sportem. Asi před půl rokem proběhlo vyšetření krve, vše v normě a také sono třísel, paní doktorka mi sdělila, že se nemusím obávat, že to budeme sledovat a sono časem zopakujeme. Asi před měsícem mi zemřela po dvouletém boji s rakovinou prsu maminka v 63 letech. Byla BRCA 2 pozitivní, její sestra se léčila v 50 letech také s rakovinou prsu, také je BRCA 2 pozitivita. Vzhledem k rodinné genetické zátěži mám o syna velké obavy. Je sono pro diagnostiku dostačující. Nemůže se jednat o nádorové onemocnění lymfatických uzlin? Mohla by to být mononukleóza nebo něco takového? Děkuji mnohokrát za odpověď.

I pokud by syn zdědil mutaci BRCA2, jeho rizika nádorů s největší pravděpodobností nejsou v dětství zvýšená. S paní doktorkou se domluvte, mnoho dětí má zvětšené uzliny po infektech. Nicméně pokud by uzliny byly zvětšené dále, je možné udělat další dovyšetření v rámci dětské onkologie (biopsie uzlin, další dovyšetření krve, UZ břicha, aj.). Poraďte se s nimi, můžete zavolat do dětské nemocnice v Brně, prim. Bajčiová. Foretová

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.


Genetika

Helusenka | 09.05.2017 | dotaz č. 517
Dobrý den, chtěla jsem se zeptat,zda se dělá genetika u žen , které onemocněly v mladém věku automaticky a nebo je to zvážení lékaře. Mám dvě neteře a ses.tra jejich matky onemocněla rakovinou prsu ve 33 letech. Já jejich teta / sestra otce/ jsem onemocněla rakovinou prsu v 55 letech. Děkuji za odpověď

Automaticky se nedělá. Vždy by ji měl poslat její ošetřující lékař na genetické pracoviště ke konzultaci a indikaci vyšetření. Věk 33 let je indikační kritérium pro testování dědičné formy. Měla by být vyšetřena. U vás je indikace jen v případě určitého histologického typu, nebo v případě opakování nádoru prsu ve vaší rodině, nebo nádorů vaječníků. Pokud byla ve vaší rodině pozitivní rodinná anamnéza, máte také možnost konzultovat genetické pracoviště.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.


Genetika

Ivana | 08.03.2017 | dotaz č. 367
Dobrý večer. Chtěla bych se zeptat. Moje maminka zemřela v 82 letech na rakovinu prsu. Mě je teď 65 let a mám obavu abych také neonemocnela. Chtěla bych podstoupit genetické vyšetření, ale nevím jak . Děkuji za odpověď. Ivana

Pokud maminka onemocněla až ve vyšším věku nad 50 let, tak je dědičná dispozice málo pravděpodobná. Pokud v její rodině nebyla další onemocnění nádorem prsu nebo vaječníků, genetická konzultace není nutná. Vaše riziko nádoru prsu bude dle rodinné anamnézy jen mírně zvýšené, jsou vhodné mamografie po dvou letech, můžete si připlatit mezi tím po roce i ultrazvuk prsou. Riziko nádorů prsu v populaci je asi 6-7%, tj. asi 6-7 žen ze sta během života onemocní nádorem prsu.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.


Genetika

P | 14.12.2016 | dotaz č. 139
Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, zda mám nárok na vyšetření prsou - např. genetika, sono, mamograf? Babičce zjistili nyní tumor levého prsu v pokročilém a stádiu, a její dcera ,tedy moje teta, se 2 roky léčí - je po operaci levého prsa a mízních uzlin v podpaží. Jaké je % dědičnosti? Děkuji

Neznám věk onemocnění. U starších žen je pravděpodobnost dědičné formy malá. Můžete se objednat na genetickou konzultaci, kde si vše s lékařem proberete. Genetická ambulance je v každé větší nemocnici. Váš gynekolog vám může dát doporučení. Genetik rozhodne, zda je možné dělat genetické testování a u koho začít. Většinou se začíná u nemocné pacientky. Domluvte se možná s vaší tetou, zda by ona nešla na genetické vyšetření. Vy můžete jít jako samoplátce na ultrazvuk prsou. Na mamogram máte nárok od 45 let. Pokud však budete mít dle rodinné anamnézy vysoké riziko, může lékař doporučit i další vyšetření. Doporučuji podstoupit genetické poradenství.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.


Prevence
Genetika

Jana | 28.11.2016 | dotaz č. 120
Dobrý den, zvažuji podstoupit preventivní odstranění prsních žláz. Babička měla rakovinu prsu. Byla jí odebrána pouze část prsa a brala nějaké léky. Maminka onemocněla rakovinou prsu ve 40letech. Bylo ji odebráno celé prso i lymfatické uzliny v okolí. Chodila na chemoterapii a ozářky. Doktor nám říkal, že má agresivní formu rakoviny, která má tendence se vracet. Po prodělané léčbě a poměrně krátkém čase se rakovina objevila v plicích a lymfatickém systému a maminka své nemoci po dvou a půl letém boji podlehla. Bylo ji teprve 43let. Mi je 31let, mám 2 syny (jeden 3roky, druhý 4měsíce). Ve druhém těhotenství jsem si nahmatala bulku v prsu. Šlo o cystu zánětlivého charakteru 16mm, která za 5měsíců zvětšila na 30mm a proto byla provedená její punkce. Celá tato zkušenost mě vyděsila a já začala uvažovat nad preventivním odstaněním prsních žláz. Zajímalo by mě u kterého lékaře žádat o provedení genetického vyšetření? Co je potřeba za další vyšetření? Po jaké době od ukončení kojení se operace může podstoupit? Kdo rozhoduje o tom zda je operace nutná či nikoli? A hlavně zda pojišťovna hradí i následnou rekonstrukcí poprsí (v mém případě nejspíš implantáty)? Předem děkuji za Vaší odpověď.

Na genetické vyšetření by vás měl odeslat váš gynekolog nebo praktický lékař. Ten bude vědět, kde genetické ambulance jsou. Dá vám doporučení. Genetik rozhodne, jaké geny se budou testovat. Pokud byste měla dědičnou formu rizika ověřenu, jak preventivní mastektomii tak rekonstrukci hradí pojišťovny, implantáty nebo rekonstrukce z vlastní tkáně. Na genetiku se objednejte již teď. Po skončení laktace se může v prevenci provádět i magnetická rezonance prsou, ale tato vyšetření může indikovat onkolog, po zhodnocení rizika lékařským genetikem. Takže byste měla potom chodit na prevence do onkologického centra. Jestliže při testování nebude nalezena žádná mutace, která by potvrdila dědičnou formu rizika u vás, stále budete mít ale vysoké riziko podle rodinné anamnézy, vyšší riziko nelze vyloučit , genetik vám musí vše vysvětlit a doporučit další sledování dle tohoto rizika. Doporučuji tedy začít genetickým testováním.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.


Prevence
Genetika
Rekonstrukce prsu

Lída | 14.11.2016 | dotaz č. 97
Dobrý den, byly jsme se sestrou na genetických testech (maminka umřela na rakovinu) a mě vyšel pozitivní gen BRCA2. S onkologem jsme se bavili o oboustranném odstranění prsních žláz. Byla jsem zaslána na plastickou chirurgii abych si objednala termín - jenomže ani onkolog ani plastik mi k operaci nic neřekli. Mám doma roční dítě, nevím tedy, jestli na operaci jít už teď (únor,březen) nebo operaci posunout až na jindy. Maminka onemocněla rakovinou prsu v 36 letech. A ještě bych poprosila o radu, pokud mám pozitivní BRCA, mohu chodit na lymfo masáže? Děkuji Lída

Podle mého názoru je lépe s oboustrannou operací prsů příliš neotálet - v horizontu měsíců, ne let. Operační možnosti Vám rád vysvětlím, některý pátek na ambulanci Kliniky plastické chirurgie ve FNKV, některý pátek mezi 9-11 hod.

doc. MUDr. Aleš Nejedlý


12konec »(stránek: 2)